A investigação sobre a endometriose acaba de dar um dos maiores passos de sempre. Um estudo internacional publicado na revista científica Nature Genetics analisou dados genéticos de cerca de 1,4 milhão de mulheres, incluindo mais de 105 mil mulheres com endometriose, tornando-se o maior estudo genético realizado até à data sobre esta doença.
Os resultados permitiram identificar 80 regiões do genoma associadas ao risco de desenvolver endometriose, das quais 37 nunca tinham sido identificadas anteriormente. Além disso, os investigadores encontraram também cinco variantes genéticas associadas à adenomiose, um avanço particularmente importante numa área ainda pouco estudada.
Mas o que significa isto na prática?
A endometriose é uma doença complexa e multifatorial. Embora fatores hormonais, imunológicos e ambientais desempenhem um papel importante, sabe-se há muito tempo que existe também uma componente genética significativa. Este estudo ajuda a compreender melhor os mecanismos biológicos envolvidos no desenvolvimento da doença e porque é que algumas mulheres apresentam maior predisposição para a desenvolver.
Os investigadores verificaram que muitos dos genes identificados estão relacionados com processos como inflamação, regulação hormonal, sistema imunitário, remodelação e cicatrização dos tecidos e diferenciação celular. Estas descobertas reforçam a ideia de que a endometriose não é apenas uma doença ginecológica, mas sim uma doença sistémica com impacto em múltiplos sistemas do organismo.
Outro aspeto inovador deste trabalho foi a análise da relação entre a predisposição genética para a endometriose e sintomas frequentemente reportados pelas doentes, como dor abdominal, ansiedade, enxaquecas e náuseas. Os resultados sugerem que podem existir mecanismos biológicos comuns entre estas manifestações clínicas.
Embora este estudo não conduza imediatamente a um novo tratamento ou método de diagnóstico, representa um avanço fundamental para o futuro. Ao identificar os mecanismos biológicos envolvidos na doença, os investigadores podem agora explorar novos alvos terapêuticos e até avaliar a possibilidade de reutilizar medicamentos já existentes para outras patologias.
Para milhões de mulheres que continuam a enfrentar atrasos no diagnóstico e opções terapêuticas limitadas, este estudo representa uma mensagem importante: a ciência está finalmente a dedicar à endometriose a atenção que esta doença merece.